我的女兒得脊椎性肌肉萎縮症？


Q:
> 您好！
>
> 我想請問貴單位：
> 我的小女兒現在7個月大，在她四個月的時候，發現她呼吸的聲音很大，且雙腳似乎比較無力，皆異於一般小孩，帶至基隆長庚醫院檢查，由於基隆長庚沒有支氣管鏡，於是建議我們帶至林口長庚兒童醫院，隔天便住進兒童醫院等待檢查。當天下午發現她有時嘴唇會發紫，於是醫院給予氧氣罩治療。由於她的呼吸一直有點急促，所以醫師不敢為她作支氣管鏡，住了兩星期僅作了一般的血液檢查、腦部超音波，其報告皆為正常，一直檢查不出原因，我們即為她辦理轉院回基隆長庚，以便就近照顧。當晚，她即因為呼吸急促轉進加護病房，在肌電圖及肌肉切片檢查下，醫師證實她為脊椎性肌肉萎縮症，不久後轉送中壢佑民醫院給予呼吸照護。
>
> 問題一：此症是否為醫師所說的不治之症及罕見疾病？
>
> 問題二：為什麼基因的檢查報告是正常的，那導致此病的真正原因為何？
>
> 問題三：難道我們現在只能耗到她走到生命盡頭？我們能為她做些什麼？
>
> 問題四：如果有下一胎的打算，應如何預防？
>
> 以下附上小女的病歷摘要及基因報告，敬請回覆，十分感謝！
>
> (Appendix 1)
>                                                        Progress Note
>
> This 5 m/o female patient is a victim of SMA type 1 confirmed by muscle
> biopsy and the results of NCV examinations was as below
> Comments:
> NCS:
>          Reduced amplitude of R’t median CMAP.
>          Absence amplitude of Bil. ulnar peroneal tibial CMAP.
>          Decreased R’t median MNCV.
> EMG:
>          Fib, PSW in R’t L4, L5 muscle.
>          Increase insertion activity, fibrillation, positive sharp wave
> in L’t C5, C8 muscle.
> Conclusion:
>         Anterion horn cell disorder, such as SMA type I is highly
> suspected.
>         Please correlate with clinical condition.
>         Suggest muscle biopsy.
>
> Muscle biopsy was performed also, and SMA type 1 has been confirmed and
> Endotracheal tube with ventilator dependent is necessary. Except for SMA
> type I, pneumonia with lung collapse was noted also (RUL) and chest care
> with CXR was performed.
> Final diagnosis:
> 1) pneumonia and RUL collapse
> 2) SMA type 1.
> Tx:
> 1) chest care with supportive treatment
> 2) ETT tube with ventilator dependent were necessary.
> 3) Trachostomy was suggested
>
> 醫師：吳Z  主治醫師：江ZZ
>
>                                                                   ＊
> ＊   ＊
> (Appendix 2)
>
>                                             高雄醫學大學附設中和紀念醫院
>                                                 發展遲緩兒童聯合鑑定中心
>                                                       分子醫學檢查報告單
>
>                                         Molecular Analysis of the SMN
> gene
>
> The PCR products of exon 7 and exon 8 of the SMN gene were digested by
> restriction enzyme Dral and Ddel, respectively, and then electrophoresed
> on 3.0% agarose gel. Our results suggest that
> 陳zz has no evidence of deletion of SMNT gene.
> 侯zz(母) has no evidence of deletion of SMNT gene.
> 陳zz(父) has no evidence of deletion of SMNT

敬啟者：
1. 貴寶寶所患肌肉萎請縮症，確屬不治之罕見疾病。
2. 對於相關自身的疾病，最正確的診斷是肌肉切片檢查，其他檢查都是相關的佐証或
合併症的檢查。人体基因數目上萬，就所知的檢查屬正常，此疾相對基因，若無法正確
定位，當然，不易查其不正常之處，至於真正原因，目前不知道。
3. 正常肌肉的活動，由大腦發出信息，經神經傳導，每由神經、肌肉的收縮、活動。
當這些路徑有問題疾病時，都能導致肌肉的麻痺，活力減弱，而至萎縮，貴寶寶的疾病
是屬最後一關，肌肉本身的萎縮，原因不明，且是漸進式，先是微小的肌肉無力，眼皮
下重，聲音沙啞，吞嚥困難，呼吸無力，困難，行動無力‥我們能做的，盡力而為。
4. 衛生署公佈六十種罕見疾病，貴寶寶屬第５Ｏ種Ｓpinal Muscual Atrophy(SMA脊髓
性肌肉萎縮症)

建議與財團法人罕見疾病基金會連緊繫取得相關資訊
TEL (02)25210717
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劉家正醫師回答