新生兒先天代謝異常篩檢

  先天性甲狀腺低功能症大部分是由於甲狀腺生長不正常，即無甲狀腺、甲狀腺發育不全或異位甲狀腺所致。亦有部分原因是由於甲狀腺激素合成異常，如下視丘腦下垂體甲狀腺低能、碘缺乏或母親服用抗甲狀腺藥物所致。如果新生兒罹患先天性甲狀腺低功症，則會顯現表情痴呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹鼓便秘、呼吸及餵食困難、延續性黃疸及生長發育障礙等症狀。

  由於上述症狀在新生兒期不易發現，往往出生後二 ~ 三個月才慢慢出現，因此要早期診斷只得靠篩檢，篩檢出的病例再作進一步詳細的全身檢查，測定血液中甲狀腺素Ｔ４及甲促素含量，並作甲狀腺造影檢查，以作確實診斷。對先天性甲狀腺功能症的治療，給予適量的甲狀腺素補充治療即可。但其治療效果與開始治療的時間有密切關係，一般在出生後三個月內開始治療，約有百分之八十的嬰兒會正常的發育和智能，到了六個月後才開始治療，則很難有正常的智能發育，若到五｜六歲時才開始治療，除了智能發生障礙外亦難有正常身材，而顯得身材矮小。

  苯酮尿症以及高胱胺酸尿症均是屬於新生兒胺基酸代謝異常疾病。

  此類疾病多因為人體中某些酵素缺乏或不足，胺基酸代謝的過程受到影響，胺基酸和其代謝物堆積在血液中，對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，會造成永久性的傷害，而引起智能不足。

  這些先天性胺基酸代謝異常，都屬體「染色體」隱性遺傳的疾病，也就是說，遺傳的再發率為四分之一。苯酮尿症等胺基酸代謝異常疾病的治療原則，主要是從控制新生兒的飲食上著手，嬰兒期應儘早使用特殊配方奶粉，禁食一般牛奶，所食用之其他治療飲食需有小兒科醫師與營養師追蹤調配。

Q:

  半乳糖血症是因為人體中缺乏某些 ，以至於無法將半乳糖經由正常途徑轉變為葡萄糖的一種遺傳性碳水化合物代謝異常症。患有此症新生兒，體內積存大量半乳糖，出生時往往沒有特殊症狀，餵乳數天後，發生嘔吐、昏睡、體重不增加、肝臟腫大、黃疸出現，嚴重者常因感染而死亡。症狀較輕者會有生長發育障礙，低智能、白內障、肝硬化等情形。

  治療半乳糖血症，是使用控制飲食的方法，改用豆奶餵食新生兒。含有半乳糖的食品如：牛乳、乳品食物等都應禁止餵食。如果在新生兒早期及早發現治療，則治療效果相當良好。